协和为罕见病合并脊柱侧凸患者撑起挺直的人生

  • 日期:09-22
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原始标题:对于患有罕见疾病和脊柱侧弯的患者来说,康科德生活简直就是

记者(记者郭静)作为中国脊柱侧弯主要骨科中心的北京协和医院骨外科,在过去的15年中已诊治了200余例罕见疾病和复杂性脊柱侧弯综合症患者年份。疗效,外科技术和临床研究均达到国际领先水平。该成果获得了2018年北京协和医院医院医学研究成果奖二等奖。

15岁的小雅(化名)患有严重的脊柱侧弯。她的胸部和背部变形。她只能走10米。由于肌肉萎缩,她需要独自坐下的帮助。如果不及时治疗,她会呼吸。精疲力竭的风险。焦急的父母转而寻求医疗建议,并最终将希望寄托在北京协和医院。脊柱外科团队为小雅制定了一项全面的脊柱侧弯手术计划。凭借在罕见疾病的诊断和治疗方面的丰富经验,医生决定在手术期间进行肌肉活检。果然,小雅的病理诊断为罕见病,患病率为1/。糖原贮积病(Pompe's病)是一种染色体无形的遗传性疾病,可导致许多组织和器官受损,主要是心脏,肝脏和骨骼肌损害。这一发现在小雅的后续治疗中起着至关重要的作用。

在麻醉科和ICU的支持下,小雅已度过围手术期。改善小雅的呼吸功能后,步行能力得到明显改善。骨科和呼吸内科,神经内科,儿科和临床营养学部门共同制定了一项综合治疗计划,以使小雅康复。

罕见疾病合并脊柱侧弯可谓是渤海中的浪潮之水,极为罕见。北京协和医院骨科自2000年以来就开始接受此类患者。通过多学科合作,脊柱外科团队根据临床常规诊断和治疗方法,结合分子生物学和遗传学方法,诊断出各种罕见或罕见的综合征。脊柱侧弯,涵盖了7个主要系统的33种疾病,包括侏儒症,先天性挛缩,手指畸形,粘膜脂血症,粘多糖贮积症,糖原贮积病,线粒体肌病,神经退行性疾病,Ehlers-Danlos综合征,Prader-Willi综合征,Proteus综合征,Jacro-Levin综合征,吉尔伯特综合症,弗里曼谢尔顿综合症,脊髓性肌萎缩等。所有病例均经过认真讨论和充分准备,并进行了脊柱外科手术并进行了综合治疗以取得满意的效果。它不仅提高了患者的生活质量,而且为后续的系统综合治疗奠定了基础。它还成功地在北京协和医院骨科中建立了临床罕见和复杂综合征患者的数据库。

这项成就的实现离不开康科德多部门的紧密合作。沉建雄教授说:“我们是一个由儿科,神经病学,麻醉学,ICU和相关医学技术部门组成的大型团队。如果结合神经病学和肌肉问题,神经病学将帮助解决问题;呼吸道问题和药物敏感性问题相结合,麻醉科将多学科室的支持与合作使我们的诊断和治疗无后顾之忧。”

与此同时,这一成就的实现还取决于康科德在罕见病的诊断和管理方面的丰富经验。 2018年,康科德(Concord)领导了中国稀有疾病联盟的成立,对中国罕见病进行了研究,并建立了中国罕见病国家数据库。 2019年,北京协和医院成为全国协同诊断与治疗网络唯一的国家级牵头医院。作为罕见病研究的牵头单位,康科德发挥着更大的作用。

作者:北京协和医院郭静搜狐返回查看更多

责任编辑:

2019-09-18 17:12

来源:北京协和医院

原始标题:对于患有罕见疾病和脊柱侧弯的患者来说,康科德生活简直就是

记者(记者郭静)作为中国脊柱侧弯主要骨科中心的北京协和医院骨外科,在过去的15年中已诊治了200余例罕见疾病和复杂性脊柱侧弯综合症患者年份。疗效,外科技术和临床研究均达到国际领先水平。该成果获得了2018年北京协和医院医院医学研究成果奖二等奖。

15岁的小雅(化名)患有严重的脊柱侧弯。她的胸部和背部变形。她只能走10米。由于肌肉萎缩,她需要独自坐下的帮助。如果不及时治疗,她会呼吸。精疲力竭的风险。焦急的父母转而寻求医疗建议,并最终将希望寄托在北京协和医院。脊柱外科团队为小雅制定了一项全面的脊柱侧弯手术计划。凭借在罕见疾病的诊断和治疗方面的丰富经验,医生决定在手术期间进行肌肉活检。果然,小雅的病理诊断为罕见病,患病率为1/。糖原贮积病(Pompe's病)是一种染色体无形的遗传性疾病,可导致许多组织和器官受损,主要是心脏,肝脏和骨骼肌损害。这一发现在小雅的后续治疗中起着至关重要的作用。

在麻醉科和ICU的支持下,小雅已度过围手术期。改善小雅的呼吸功能后,步行能力得到明显改善。骨科和呼吸内科,神经内科,儿科和临床营养学部门共同制定了一项综合治疗计划,以使小雅康复。

罕见疾病合并脊柱侧弯可谓是渤海中的浪潮之水,极为罕见。北京协和医院骨科自2000年以来就开始接受此类患者。通过多学科合作,脊柱外科团队根据临床常规诊断和治疗方法,结合分子生物学和遗传学方法,诊断出各种罕见或罕见的综合征。脊柱侧弯,涵盖了7个主要系统的33种疾病,包括侏儒症,先天性挛缩,手指畸形,粘膜脂血症,粘多糖贮积症,糖原贮积病,线粒体肌病,神经退行性疾病,Ehlers-Danlos综合征,Prader-Willi综合征,Proteus综合征,Jacro-Levin综合征,吉尔伯特综合症,弗里曼谢尔顿综合症,脊髓性肌萎缩等。所有病例均经过认真讨论和充分准备,并进行了脊柱外科手术并进行了综合治疗以取得满意的效果。它不仅提高了患者的生活质量,而且为后续的系统综合治疗奠定了基础。它还成功地在北京协和医院骨科中建立了临床罕见和复杂综合征患者的数据库。

这项成就的实现离不开康科德多部门的紧密合作。沉建雄教授说:“我们是一个由儿科,神经病学,麻醉学,ICU和相关医学技术部门组成的大型团队。如果结合神经病学和肌肉问题,神经病学将帮助解决问题;呼吸道问题和药物敏感性问题相结合,麻醉科将多学科室的支持与合作使我们的诊断和治疗无后顾之忧。”

与此同时,这一成就的实现还取决于康科德在罕见病的诊断和管理方面的丰富经验。 2018年,康科德(Concord)领导了中国稀有疾病联盟的成立,对中国罕见病进行了研究,并建立了中国罕见病国家数据库。 2019年,北京协和医院成为全国协同诊断与治疗网络唯一的国家级牵头医院。作为罕见病研究的牵头单位,康科德发挥着更大的作用。

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